Ген кератоконуса VSX1

Полное английское название этого гена - Visual system homeobox 1 homolog, CHX10-like (zebrafish), сокращенно – VSX1. Он является геном, который кодирует гомеодомен-содержащий белок, входящим в подсемейство paired-подобных гомеодоменных белков. Эти белки отвечают за развитие глаз и черепно-лицевой области. По названию семейства можно видеть сходство гомеодомена с гомеодоменом белка paired, который присутствует в организме дрозофилы. Человеческий белок VSX1 по структуре на 55% совпадает с подобным белком рыбы данио-рерио, а также на 35% с белком Chx10 в организме мышей.

Экспрессия VSX1 производится клетками сетчатки и кератоцитами роговой оболочки, причем в последних она почти не наблюдается в спокойном состоянии, но четко обнаруживается при переходе в фенотип фибробластов и миофибробластов.

Некоторые исследования показывают связь мутаций гена VSX1 с развитием задней полиморфной дистрофии роговой оболочки. В редких случаях развитие кератоконуса также связывали с мутацией этого гена, однако это не подтверждалось исследованиями. О новой мутации, которая ассоциируется с кератоконусом, было получено сообщение в 2009 году, ожидается репликация в других популяциях.

Одно небольшое исследование 18 семей с диагнозом кератоконус (Gajecka et al., 2009) не подтвердило связи VSX1, равно как и другого гена-кандидата SOD1, с развитием заболевания. Это может быть истолковано, по меньшей мере, в пользу гетерогенности кератоконуса или полного отсутствия связи с ним гена VSX1.

Материал подготовил врач-офтальмолог:
Сагоненко Дмитрий Алексеевич

Задать уточняющие вопросы и записаться на прием в нашу клинику вы можете онлайн или по телефону в Москве:
Диагностика и хирургическое лечение кератоконуса: +7(495)369-17-15
Подбор жестких склеральных контактных линз: +7(495)369-17-56.