+7(495)369-17-15
X

ЗАКАЗАТЬ ОБРАТНЫЙ ЗВОНОК

Для того, чтобы мы Вам перезвонили, достаточно заполнить данную форму.

Укажите контактный телефон (с кодом города, при необходимости):

Введите номер Вашего телефона:
Укажите ваш телефон.

Нажимая на кнопку вы даете согласие на обработку персональных данных

Ген кератоконуса VSX1

Полное английское название этого гена - Visual system homeobox 1 homolog, CHX10-like (zebrafish), сокращенно – VSX1. Он является геном, который кодирует гомеодомен-содержащий белок, входящим в подсемейство paired-подобных гомеодоменных белков. Эти белки отвечают за развитие глаз и черепно-лицевой области. По названию семейства можно видеть сходство гомеодомена с гомеодоменом белка paired, который присутствует в организме дрозофилы. Человеческий белок VSX1 по структуре на 55% совпадает с подобным белком рыбы данио-рерио, а также на 35% с белком Chx10 в организме мышей.

Экспрессия VSX1 производится клетками сетчатки и кератоцитами роговой оболочки, причем в последних она почти не наблюдается в спокойном состоянии, но четко обнаруживается при переходе в фенотип фибробластов и миофибробластов.

Открыт ген кератоконуса VSX1

Некоторые исследования показывают связь мутаций гена VSX1 с развитием задней полиморфной дистрофии роговой оболочки. В редких случаях развитие кератоконуса также связывали с мутацией этого гена, однако это не подтверждалось исследованиями. О новой мутации, которая ассоциируется с кератоконусом, было получено сообщение в 2009 году, ожидается репликация в других популяциях.

Одно небольшое исследование 18 семей с диагнозом кератоконус (Gajecka et al., 2009) не подтвердило связи VSX1, равно как и другого гена-кандидата SOD1, с развитием заболевания. Это может быть истолковано, по меньшей мере, в пользу гетерогенности кератоконуса или полного отсутствия связи с ним гена VSX1.

Добавить комментарий


Защитный код
Обновить

Онлайн консультация

Онлайн консультация специалиста по кератоконусу

Вы можете задать интересующий Вас вопрос специалисту прямо на сайте!

Наши контакты:

Записатья на прием и задать интересующий Вас вопрос можно по телефону в Москве:

+7(495)369-17-15

Мы расположены в 5 минутах ходьбы от станции метро "Тропарево":

Клиника, где лечат кератоконус в Москве